Es gibt über tausend verschiedene Genmutationen, die zu Autismus führen können, und lange Zeit war alles, was Forscher tun konnten, die Mutationen zu katalogisieren, ohne zu wissen, wie sie Autismus verursachten. Kürzlich entdeckte ein Forscherteam der Medizinischen Fakultät der Universität von North Carolina (UNC) in Chapel Hill, wie eine bestimmte Mutation zu einer Art Autismus führt, was eine Premiere auf diesem Gebiet ist.

Das UBE3A-Gen und was es bewirken soll

Das UBE3A-Gen findet sich im ganzen Körper. Seine Aufgabe ist es, einen Marker auf Proteinen für den Abbau zu platzieren. Dieser Marker signalisiert Teilen der Zellstruktur, das Protein zu verdauen und abzubauen. Der Proteinabbau ist ein wichtiger Bestandteil der Zellfunktion und ermöglicht es den Zellen, beschädigte oder unnötige Proteine ​​loszuwerden.

Durch die Beseitigung dieser unbrauchbaren Proteine ​​kann sich die Zelle besser entwickeln und funktionieren. Insbesondere UBE3A spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Gehirns, weshalb eine kleine Mutation große Folgen haben kann.

Was kann bei UBE3A schief gehen?

Die Forscher der UNC fanden heraus, dass das UBE3A-Gen einen Rezeptor für ein Phosphatmolekül hat, das die Funktion des Gens starten oder stoppen kann. Grundsätzlich hat das Gen einen Ein-/Ausschalter. Wenn eine Mutation diesen Rezeptor schädigt, kann das Gen nicht abgeschaltet werden und entwickelt eine Hyperaktivität. Laut ihrer Forschung kann diese Hyperaktivität verschiedene Arten von Autismus verursachen.

Hier ist eine andere Möglichkeit, darüber nachzudenken: Stellen Sie sich vor, jemand mit Sprühfarbe geht durch einen Wald und markiert tote, sterbende oder verrottende Bäume. Stellen Sie sich nun vor, was passieren würde, wenn diese Person weiter sprühen und einen Haufen gesunder Bäume markieren würde. Die Holzfäller würden zu stark gedrängt und würden schließlich aufhören, Problembäume zu entfernen. Infolgedessen wäre kein Platz für neue Bäume zum Wachsen.

Das passiert im Grunde mit einem mutierten UBE3A. Es wird hyperaktiv und das Ergebnis ist eine verminderte Fähigkeit des Gehirns, Platz für neue Synapsen zu schaffen. Die Schaffung von Synapsen ist entscheidend für das Lernen, und die Forschung hat gezeigt, dass das Räumen der alten Synapsen genauso wichtig ist.

Wie hängt das mit Autismus zusammen?

Die Forscher fanden heraus, dass ein mutiertes UBE3A mit dem Dup15q-Syndrom verbunden ist. Das Syndrom wird durch Duplikationen oder Deletionen im q11.2-q13.1-Bereich von Chromosom 15 verursacht, und das UBE3A-Gen befindet sich direkt in diesem Bereich. Ein hyperaktives oder mutiertes UBE3A-Gen kann die Ursache für einige Formen des Dup15q-Syndroms sein.

Was bedeutet das für die Behandlung?

Das Spannendste an dieser Forschung ist, dass sie einen Weg zur Behandlung dieser Art von Autismus eröffnet. Wenn das Problem auf ein hyperaktives UBE3A-Gen zurückzuführen ist, besteht die Antwort darin, die Aktivität des Gens zu begrenzen, ähnlich wie wenn man der Person in der obigen Analogie die Spraydose wegnehmen würde.

Es gibt derzeit sogar einige Medikamente auf dem Markt, die diese Aktivität nachweislich einschränken. Weitere Studien müssen durchgeführt werden, um eine praktikable Behandlung für UBE3A-Hyperaktivität zu isolieren, aber diese Entdeckung hat einen klaren Weg für die Behandlungsforschung aufgezeigt.