Was ist das Smith-Magenis-Syndrom (SMS)?

Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung, die zwischen 1 von 15,000 (etwa 0.0066 % der Bevölkerung) und 1 von 25,000 (0.004 % der Bevölkerung) betrifft. Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) wird vermutlich durch die Deletion eines kleinen Segments von Chromosom 17 (und insbesondere des Gens RAI1) verursacht und kann eine Vielzahl von psychischen, verhaltensbezogenen, körperlichen und schlafbezogenen Problemen verursachen. Obwohl eine Smith-Magenis-Syndrom-Diagnose überwältigend sein kann, kann die richtige Behandlung der SMS-Symptome Ihrem Angehörigen helfen, ein glückliches Leben zu führen. 

Inhaltsverzeichnis

Was sind die Symptome des Smith-Magenis-Syndroms?

Behandlungsstrategien für das Smith-Magenis-Syndrom 

Wie wirkt sich das Smith-Magenis-Syndrom auf den Schlaf aus?

Was sind die Symptome des Smith-Magenis-Syndroms?

Die Symptome des Smith-Magenis-Syndroms können in verschiedene Kategorien eingeteilt werden. Wenn Ihr Angehöriger die Diagnose Smith-Magenis-Syndrom erhalten hat, können Sie Folgendes erwarten:

Psychische und Verhaltenseffekte des Smith-Magenis-Syndroms

Das Smith-Magenis-Syndrom kann eine Vielzahl von psychischen und Verhaltenssymptomen verursachen. Dazu können gehören:

• Leichte bis mäßige geistige Behinderung
• Aufmerksamkeitsstörungen
• Selbstverletzung, einschließlich Beißen, Schlagen, Kopfschlagen und Verletzung der Haut
• Selbstumarmung
• Verzögerte Sprech- und Sprachfähigkeiten
• Wutausbrüche
• Aggression
• Angst & Sorgen
• Impulsivität

Körperliche Auswirkungen des Smith-Magenis-Syndroms

Einige der ausgeprägtesten körperlichen Symptome von SMS treten möglicherweise erst auf, wenn die Person das Jugend- oder Erwachsenenalter erreicht. Zu den körperlichen Wirkungen von SMS gehören:

• Quadratische Gesichtsstruktur
• Tiefliegende Augen
• Vorstehender Unterkiefer
• Abgeflachter Nasensteg
• Zahnanomalien
• Kleinwuchs
• Skoliose
• Heisere Stimme
• Niedriger Muskeltonus
• Fettleibigkeit
• Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme

Schlafbezogene Auswirkungen des Smith-Magenis-Syndroms

SMS können auch einige andere schlafbezogene Probleme verursachen. Diese beinhalten:

• Nachts häufiges Aufwachen
• Probleme beim Einschlafen
• Gestörte Schlafmuster

Leider können diese schlafbezogenen Symptome des Smith-Magenis-Syndroms viele der anderen Symptome verschlimmern, insbesondere solche, die mit dem Verhalten zusammenhängen.

Behandlungsstrategien für das Smith-Magenis-Syndrom

Sich per SMS um einen geliebten Menschen zu kümmern, kann stressig sein. Abhängig vom allgemeinen Gesundheitszustand und der Unabhängigkeit der Person kann es sein, dass sie häufig oder rund um die Uhr Pflege benötigt, was Ihre Aufmerksamkeit von anderen täglichen Aufgaben ablenkt. 

Vor diesem Hintergrund ist es für Ihre eigene Gesundheit und Ihr Wohlbefinden genauso wichtig wie für Ihre Liebsten, einen geeigneten Behandlungsplan zu finden. Ihre Behandlungsstrategie für das Smith-Magenis-Syndrom erfordert möglicherweise ein Team von Spezialisten, darunter: 

• Kardiologen
• Zahnärztliche Spezialisten
• Sprachpathologen
• Audiologen
• Augenärzte
• Psychologen
• Physiotherapeuten

Ein frühzeitiges Eingreifen eines koordinierten Teams ist äußerst vorteilhaft, um die allgemeine Lebensqualität Ihres Angehörigen zu verbessern. Wenn beispielsweise ein Logopäde helfen kann, die Kommunikationsfähigkeiten der Person zu verbessern, können Sie eine Verringerung der Ausbrüche und Wutausbrüche feststellen, was Ihrem Psychologen ermöglichen könnte, die Anzahl der verschreibungspflichtigen Medikamente zu reduzieren, die Ihr Angehöriger täglich einnimmt. 

Wie wirkt sich das Smith-Magenis-Syndrom auf den Schlaf aus? Ein tieferer Blick auf Schlaf und SMS

Etwa 75-100 % der Personen mit SMS leiden unter Schlafproblemen wie den oben aufgeführten (Schlafstörungen, Einschlafstörungen und häufiges Aufwachen nachts oder am frühen Morgen). 

Obwohl weitere Forschung erforderlich ist, glauben viele Wissenschaftler, dass diese Schlafprobleme mit Störungen der Melatoninproduktion zusammenhängen, einem Hormon, das zu einem gesunden Schlaf beiträgt. Bei einigen Patienten mit SMS haben Forscher umgekehrte Melatonin-Freisetzungsmuster gefunden, was bedeutet, dass diese Personen den ganzen Tag über mehr Melatonin freisetzen als nachts.

Da die nächtliche Schlafqualität bei Menschen mit SMS gering ist, sind viele dieser Personen den ganzen Tag über müde und benötigen möglicherweise häufige Nickerchen. Nickerchen im Zusammenhang mit SMS werden manchmal sogar als „Schlafattacken“ bezeichnet, weil die Person einen unwiderstehlichen Drang zum Schlafen verspüren kann.

Die Smith-Magenis Foundation empfiehlt Folgendes Best Practices für die Schlafhygiene:

• Bringen Sie der Person bei, wann es in Ordnung ist, aufzuwachen. 
• Schaffen Sie eine dunkle Umgebung. Verdunklungsrollos können hier hilfreich sein!
• Beschränken Sie Nickerchen auf die Mitte des Tages. Das Verhindern von Nickerchen am Abend kann Personen mit SMS helfen, nachts einzuschlafen. 
• Kümmern Sie sich um ablenkende medizinische Probleme wie gastroösophagealen Reflux.

Smith-Magenis-Syndrom-Betten

Während das Befolgen guter Schlafhygiene-Best Practices bei einigen Personen mit SMS hilfreich sein kann, a Smith-Magenis-Syndrom-Bett kann genauso nützlich sein. 

Der Safety Sleeper® zum Beispiel ist speziell für Menschen mit besonderen Bedürfnissen konzipiert. Mit seinem vollständig geschlossenen Design, der Memory Foam-Matratze und der zusätzlichen Rahmenpolsterung schafft der Safety Sleeper® eine beruhigende Umgebung, die vielen Menschen hilft, schneller einzuschlafen und länger durchzuschlafen. 

Ihr Bett muss nicht teuer sein. Tatsächlich können Sie sogar suchen Versicherungsschutz für den Safety Sleeper®. Kontakt wenn du Fragen hast!