¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético raro y complejo que influye en todos los aspectos de la vida. Debido a que el Síndrome de Angelman (AS) afecta el sistema nervioso, puede provocar discapacidades intelectuales, problemas de movilidad, convulsiones, problemas para dormir y una variedad de síntomas adicionales que requieren el apoyo diario de los familiares y cuidadores. Sin embargo, con el apoyo adecuado, las personas con síndrome de Angelman pueden vivir una vida larga y feliz.

Índice del contenido
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Estrategias de tratamiento para el síndrome de Angelman
¿Cómo afecta el síndrome de Angelman al sueño?

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?

Debido a los retrasos en el desarrollo que causan, los primeros síntomas del síndrome de Angelman generalmente aparecen cuando su ser querido tiene entre seis y 12 meses de edad, y estos síntomas pueden volverse más pronunciados a medida que envejece. 

Dividiremos los síntomas más comunes en cuatro categorías: psicológicos, conductuales, físicos y relacionados con el sueño.

Síntomas psicológicos del síndrome de Angelman

Los síntomas psicológicos comunes incluyen:

• Discapacidades intelectuales
• Un período de atención corto
• Ser fácilmente excitable

Síntomas conductuales del síndrome de Angelman

Los síntomas de comportamiento comunes incluyen: 

• un amor de agua
• Hiperactividad e inquietud
• Mantener los brazos en el aire con los codos y las muñecas doblados
• Sacando la lengua con frecuencia
• risa frecuente
• Sonrisa frecuente

Síntomas físicos del síndrome de Angelman

Los síntomas físicos comunes incluyen: 

• Problemas digestivos, incluido el estreñimiento.
• Deterioros motores y problemas de equilibrio.
• Escoliosis
• Convulsiones
• Problemas de visión, incluida la miopía o los ojos cruzados
• Amplio espacio entre dientes
• piel y cabello claros
• Estatura baja

Síntomas de comunicación del síndrome de Angelman

Los síntomas comunes relacionados con la comunicación incluyen:

• Problemas para hablar o aprender a hablar
• Dependencia de la comunicación verbal, que incluye sonreír, señalar y hacer gestos

Síntomas relacionados con el sueño del síndrome de Angelman

Los síntomas relacionados con el sueño incluyen:

• Dormir menos que otros niños
• Problemas para conciliar el sueño
• Problemas para permanecer dormido

Para obtener más información sobre cómo puede verse el síndrome de Angelman a diario, vea esta entrevista con la fundadora de Abram's Nation, Rose Morris, y la madre con necesidades especiales, Jamee Kovacs:

Estrategias de tratamiento para el síndrome de Angelman

No hay cura para el Síndrome de Angelman. Sin embargo, debido a que los científicos comprenden las causas fundamentales de la EA, algunos investigadores creen que es posible que tengamos una cura en el futuro. 

Actualmente, el mejor tratamiento para el síndrome de Angelman es abordar los síntomas principales del paciente. Esto puede requerir:

• Medicamentos antiepilépticos para reducir o prevenir las convulsiones dañinas.
• Fisioterapia para mejorar la postura y la movilidad, así como para prevenir la degradación muscular.
• Terapia de comunicación para ayudar al individuo a ir más allá de los gestos y las expresiones faciales para usar el lenguaje de señas o dispositivos de comunicación alternativos y aumentativos, como las tabletas electrónicas.
• Terapia conductual para ayudar con la capacidad de atención y la hiperactividad, y para reducir los comportamientos peligrosos o no deseables. 
• Ayudas para dormir y medicamentos para ayudar a que su ser querido se duerma y permanezca dormido cada noche.

Debido a que las necesidades de cada individuo con síndrome de Angelman son diferentes, su ser querido puede requerir su propio plan de tratamiento único que podría evolucionar con el tiempo.

¿Cómo afecta el síndrome de Angelman al sueño? 

Los investigadores todavía están tratando de comprender completamente cómo el Síndrome de Angelman influye en el sueño, pero los estudios muestran que en Del 20 % al 80 % de los pacientes con síndrome de Angelman sufren problemas relacionados con el sueño.. Los síntomas suelen ser más pronunciados en pacientes de entre 2 y 9 años, y algunos pacientes eventualmente superan estos problemas de sueño.

Los problemas comunes del sueño relacionados con el síndrome de Angelman incluyen:

• Dormir menos tiempo que sus compañeros todas las noches.
• Tarda más en conciliar el sueño
• Convulsiones que ocurren mientras está despierto o en un sueño ligero
• Alteraciones del sueño causadas por dolor físico o malestar.

Debido a que las personas con síndrome de Angelman requieren mayores niveles de atención en comparación con sus pares, estos problemas de sueño también pueden afectar negativamente a los miembros de su familia, ya que es posible que los padres, hermanos y cuidadores deban despertarse en medio de la noche para brindar atención o tratamiento.

Abordar los problemas de sueño de las personas con síndrome de Angelman

Si bien el sueño prolongado en pacientes con síndrome de Angelman puede ser difícil, existen estrategias disponibles para ayudar a lograr un sueño mejor y de mayor calidad.

Algunas estrategias incluyen:

• Apégate a un horario de sueño constante. 
• Siga una rutina constante y relajante para la hora de acostarse. A algunos padres les gusta dar baños tibios con sales y lociones calmantes. 
• Proporcione al paciente un ambiente con poco ruido y poca luz para dormir. 
• Vista al paciente con ropa cómoda o pijama que evite el sobrecalentamiento. 
• Proporcione al paciente un entorno seguro y cerrado para mantenerlo seguro y promover el sueño. 

Camas de seguridad cerradas para el síndrome de Angelman

Encontrar un Cama para el síndrome de Angelman es un paso importante para proporcionar un ambiente seguro para dormir. 

Una solución que recomendamos es El Durmiente de Seguridad®, una cama de seguridad cerrada diseñada específicamente para personas con necesidades especiales. Su diseño completamente cerrado crea una sensación única de seguridad que a menudo ayuda a los usuarios a conciliar el sueño más rápido y a permanecer dormidos por más tiempo, al mismo tiempo que evita que se trepen o se caigan de la cama. 

Apoyo adicional para el síndrome de Angelman

Si desea encontrar información adicional o apoyo relacionado con el Síndrome de Angelman, visite el Fundación del Síndrome de Angelman. Esta organización informa sobre las últimas investigaciones sobre el síndrome de Angelman y proporciona una amplia biblioteca de información para que los padres y cuidadores aprendan más sobre la enfermedad. 

Para obtener asistencia adicional en el día a día, consulte nuestro sitio web especialmente diseñado vestibles, que puede ayudar a brindar una mejor atención a su ser querido, y nuestro productos para el desarrollo sensorial para ayudar a nutrir el crecimiento individual y la estimulación mental.