¿Qué es el Síndrome de Smith-Magenis (SMS)?

El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno del desarrollo raro que afecta a 1 de cada 15,000 0.0066 (alrededor del 1 % de la población) y 25,000 de cada 0.004 17 (1 % de la población). Se cree que es causado por la eliminación de un pequeño segmento del cromosoma XNUMX (y del gen RAIXNUMX, en particular), el síndrome de Smith-Magenis (SMS) puede causar una variedad de problemas mentales, de comportamiento, físicos y relacionados con el sueño. Aunque un diagnóstico de Síndrome de Smith-Magenis puede parecer abrumador, abordar adecuadamente los síntomas de SMS puede ayudar a su ser querido a vivir una vida feliz. 

Índice del contenido

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Smith-Magenis?

Estrategias de tratamiento para el síndrome de Smith-Magenis 

¿Cómo afecta el síndrome de Smith-Magenis al sueño?

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Smith-Magenis?

Los síntomas del síndrome de Smith-Magenis se pueden dividir en algunas categorías diferentes. Si su ser querido ha recibido un diagnóstico de síndrome de Smith-Magenis, esto es lo que puede esperar:

Efectos mentales y conductuales del síndrome de Smith-Magenis

El síndrome de Smith-Magenis puede causar una amplia variedad de síntomas mentales y conductuales. Estos pueden incluir:

• Discapacidades intelectuales leves a moderadas
• Trastornos de atención
• Autolesiones, incluidas lesiones por mordeduras, golpes, golpes en la cabeza y raspaduras en la piel
• abrazarse a uno mismo
• Retraso en las habilidades del habla y el lenguaje
• Berrinche
• Agresión
• Ansiedad
• Impulsividad

Efectos físicos del síndrome de Smith-Magenis

Es posible que algunos de los síntomas físicos más pronunciados del SMS no surjan hasta que el individuo alcance la adolescencia o la edad adulta. Los efectos físicos de SMS incluyen:

• Estructura facial cuadrada
• Ojos hundidos
• Mandíbula inferior prominente
• Puente nasal aplanado
• Anomalías dentales
• Estatura baja
• Escoliosis
• Voz ronca
• Tono muscular bajo
• Obesidad
• Miopía y otros problemas de visión

Efectos relacionados con el sueño del síndrome de Smith-Magenis

Los SMS también pueden causar algunos problemas diferentes relacionados con el sueño. Éstos incluyen:

• Despertar frecuente por la noche
• Problemas para conciliar el sueño
• Patrones de sueño alterados

Desafortunadamente, estos síntomas del síndrome de Smith-Magenis relacionados con el sueño pueden exacerbar muchos de los otros síntomas, especialmente los relacionados con el comportamiento.

Estrategias de tratamiento para el síndrome de Smith-Magenis

Cuidar a un ser querido con SMS puede ser estresante. Según la salud general y la independencia de la persona, es posible que necesite atención frecuente o las XNUMX horas del día, lo que distrae su atención de otras responsabilidades diarias. 

Con eso en mente, encontrar un plan de tratamiento adecuado es tan importante para su propia salud y bienestar como lo es para su ser querido. Su estrategia de tratamiento para el síndrome de Smith-Magenis puede requerir un equipo de especialistas, que incluye: 

• Cardiólogos
• Especialistas dentales
• Patólogos del habla
• Audiólogos
• Oftalmólogos
• Psicólogos
• Fisioterapeutas

La intervención temprana de un equipo coordinado es extremadamente beneficiosa para mejorar la calidad de vida general de su ser querido. Por ejemplo, si un patólogo del habla puede ayudar a mejorar las habilidades de comunicación del individuo, es posible que vea una reducción en los arrebatos y las rabietas, lo que podría permitirle a su psicólogo reducir la cantidad de medicamentos recetados que su ser querido toma todos los días. 

¿Cómo afecta el síndrome de Smith-Magenis al sueño? Una mirada más profunda al sueño y los SMS

Alrededor del 75-100% de las personas con SMS experimentan problemas de sueño como los que enumeramos anteriormente (sueño interrumpido, problemas para conciliar el sueño y despertares frecuentes por la noche o temprano en la mañana). 

Si bien se requiere más investigación, muchos científicos creen que estos problemas de sueño están relacionados con interrupciones en la producción de melatonina, una hormona que contribuye a un sueño saludable. En algunos pacientes con SMS, los investigadores han encontrado patrones de liberación de melatonina invertidos, lo que significa que estos individuos liberan más melatonina durante el día que durante la noche.

Debido a que la calidad del sueño nocturno es baja entre las personas con SMS, muchas de estas personas están cansadas durante el día y pueden necesitar siestas frecuentes. Las siestas relacionadas con SMS a veces incluso se denominan "ataques de sueño" porque la persona puede sentir una necesidad irresistible de dormir.

La Fundación Smith-Magenis recomienda lo siguiente mejores prácticas de higiene del sueño:

• Enséñele a la persona cuándo está bien despertarse. 
• Crea un ambiente oscuro. ¡Las persianas opacas pueden ser útiles aquí!
• Limite las siestas a la mitad del día. Evitar las siestas por la noche puede ayudar a las personas con SMS a conciliar el sueño por la noche. 
• Ocúpate de los problemas médicos que te distraigan, como el reflujo gastroesofágico.

Camas para el síndrome de Smith-Magenis

Si bien seguir buenas prácticas de higiene del sueño puede ser útil para algunas personas con SMS, un Cama para el síndrome de Smith-Magenis puede ser igualmente útil. 

El Safety Sleeper®, por ejemplo, está especialmente diseñado para personas con necesidades especiales. Con su diseño completamente cerrado, colchón de espuma viscoelástica y acolchado adicional en el armazón, The Safety Sleeper® crea un ambiente relajante que ayuda a muchas personas a conciliar el sueño más rápido y permanecer dormidas por más tiempo. 

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