Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique rare et complexe qui influence tous les aspects de la vie. Parce que le syndrome d'Angelman (SA) affecte le système nerveux, il peut entraîner des déficiences intellectuelles, des problèmes de mobilité, des convulsions, des problèmes de sommeil et une variété de symptômes supplémentaires qui nécessitent un soutien quotidien de la part des membres de la famille et des soignants. Avec le soutien approprié, cependant, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman peuvent vivre une vie longue et heureuse.

Table des matières
Quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman ?
Stratégies de traitement du syndrome d'Angelman
Comment le syndrome d'Angelman affecte-t-il le sommeil ?

Quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman ?

En raison des retards de développement qu'ils provoquent, les premiers symptômes du syndrome d'Angelman apparaissent généralement lorsque votre proche a entre six et 12 mois, et ces symptômes peuvent s'accentuer avec l'âge. 

Nous diviserons les symptômes les plus courants en quatre catégories : psychologiques, comportementaux, physiques et liés au sommeil.

Symptômes psychologiques du syndrome d'Angelman

Les symptômes psychologiques courants incluent :

• Des handicaps intellectuels
• Une courte durée d'attention
• Être facilement excitable

Symptômes comportementaux du syndrome d'Angelman

Les symptômes de comportement courants incluent : 

• Un amour de l'eau
• Hyperactivité et agitation
• Garder les bras en l'air avec les coudes et les poignets pliés
• Tire souvent la langue
• Rires fréquents
• Sourire fréquent

Symptômes physiques du syndrome d'Angelman

Les symptômes physiques courants comprennent : 

• Problèmes digestifs, y compris la constipation
• Déficiences motrices et problèmes d'équilibre
• Scoliose
• Saisies
• Problèmes de vision, y compris la myopie ou les yeux croisés
• Grand espacement des dents
• Peau et cheveux clairs
• Petite taille

Symptômes de communication du syndrome d'Angelman

Les symptômes courants liés à la communication comprennent :

• Difficulté à parler ou à apprendre à parler
• Dépendance à la communication verbale, y compris le sourire, le pointage et les gestes

Symptômes liés au sommeil du syndrome d'Angelman

Les symptômes liés au sommeil comprennent :

• Dormir moins que les autres enfants
• Difficulté à s'endormir
• Difficulté à rester endormi

Pour en savoir plus sur ce à quoi peut ressembler le syndrome d'Angelman au quotidien, regardez cette interview avec Rose Morris, fondatrice d'Abram's Nation, et Jamee Kovacs, mère ayant des besoins spéciaux :

Stratégies de traitement du syndrome d'Angelman

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Angelman. Cependant, parce que les scientifiques comprennent les causes profondes de la SA, certains chercheurs pensent que nous pourrions avoir un remède à l'avenir. 

Actuellement, le meilleur traitement du syndrome d'Angelman consiste à traiter les principaux symptômes du patient. Cela peut nécessiter :

• Médicament antiépileptique pour réduire ou prévenir les crises d'épilepsie nocives.
• Physiothérapie pour améliorer la posture et la mobilité, ainsi que pour prévenir la dégradation musculaire.
• Thérapie de la communication pour aider l'individu à aller au-delà des gestes et des expressions faciales pour utiliser la langue des signes ou des dispositifs de communication améliorés et alternatifs, tels que les tablettes électroniques.
• Thérapie comportementale pour aider à la capacité d'attention et à l'hyperactivité, et pour réduire les comportements dangereux ou indésirables. 
• Somnifères et médicaments pour aider votre proche à s'endormir et à rester endormi chaque nuit.

Étant donné que les besoins de chaque personne atteinte du syndrome d'Angelman sont différents, votre proche peut avoir besoin de son propre plan de traitement unique qui pourrait évoluer avec le temps.

Comment le syndrome d'Angelman affecte-t-il le sommeil ? 

Les chercheurs tentent toujours de comprendre pleinement comment le syndrome d'Angelman influence le sommeil, mais des études montrent partout de 20% à 80% des patients atteints du syndrome d'Angelman souffrent de problèmes liés au sommeil. Les symptômes sont souvent plus prononcés chez les patients âgés de 2 à 9 ans, et certains patients finissent par dépasser ces problèmes de sommeil.

Les problèmes de sommeil courants liés au syndrome d'Angelman comprennent :

• Dormir moins longtemps que leurs pairs chaque nuit
• Prendre plus de temps pour s'endormir
• Convulsions survenant à l'état de veille ou pendant un sommeil léger
• Troubles du sommeil causés par des douleurs ou des malaises physiques

Étant donné que les personnes atteintes du syndrome d'Angelman nécessitent des niveaux de soins plus élevés que leurs pairs, ces problèmes de sommeil peuvent également avoir un impact négatif sur les membres de leur famille, car les parents, les frères et sœurs et les soignants peuvent avoir besoin de se réveiller au milieu de la nuit pour prodiguer des soins ou un traitement.

Aborder les problèmes de sommeil pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman

Bien qu'un sommeil prolongé chez les patients atteints du syndrome d'Angelman puisse être difficile, des stratégies sont disponibles pour aider à obtenir un sommeil de meilleure qualité.

Certaines stratégies comprennent:

• Respectez un horaire de sommeil constant. 
• Tenez-vous en à une routine du coucher cohérente et relaxante. Certains parents aiment donner des bains chauds avec des sels et des lotions apaisantes. 
• Offrez au patient un environnement peu bruyant et peu éclairé pour dormir. 
• Habillez le patient avec des vêtements confortables ou des pyjamas qui empêchent la surchauffe. 
• Offrez au patient un environnement sécurisé et clos pour assurer sa sécurité et favoriser le sommeil. 

Lits de sécurité fermés pour le syndrome d'Angelman

Trouver un Lit syndrome d'Angelman est une étape importante pour fournir un environnement de sommeil sûr. 

Une solution que nous recommandons est Le Lit Safety Sleeper®, un lit de sécurité fermé spécialement conçu pour les personnes ayant des besoins spéciaux. Sa conception entièrement fermée crée un sentiment de sécurité unique qui aide souvent les utilisateurs à s'endormir plus rapidement et à rester endormis plus longtemps tout en les empêchant de grimper ou de tomber du lit. 

Soutien supplémentaire pour le syndrome d'Angelman

Si vous souhaitez obtenir des informations supplémentaires ou de l'aide concernant le syndrome d'Angelman, visitez le Fondation du syndrome d'Angelman. Cette organisation rend compte des dernières recherches sur le syndrome d'Angelman et fournit une vaste bibliothèque d'informations aux parents et aux soignants pour en savoir plus sur la maladie. 

Pour une assistance supplémentaire au quotidien, consultez nos vestimentaires, qui peuvent aider à fournir de meilleurs soins à votre proche, et notre produits de développement sensoriel pour aider à favoriser la croissance individuelle et la stimulation mentale.