Qu'est-ce que le syndrome de Smith-Magenis (SMS) ?

Le syndrome de Smith-Magenis est un trouble du développement rare qui touche quelque part entre 1 sur 15,000 0.0066 (environ 1 % de la population) et 25,000 sur 0.004 17 (1 % de la population). Considéré comme étant causé par la suppression d'un petit segment du chromosome XNUMX (et du gène RAIXNUMX, en particulier), le syndrome de Smith-Magenis (SMS) peut causer une variété de problèmes mentaux, comportementaux, physiques et liés au sommeil. Bien qu'un diagnostic de syndrome de Smith-Magenis puisse sembler accablant, traiter correctement les symptômes des SMS peut aider votre proche à vivre une vie heureuse. 

Table des matières

Quels sont les symptômes du syndrome de Smith-Magenis ?

Stratégies de traitement du syndrome de Smith-Magenis 

Comment le syndrome de Smith-Magenis affecte-t-il le sommeil ?

Quels sont les symptômes du syndrome de Smith-Magenis ?

Les symptômes du syndrome de Smith-Magenis peuvent être divisés en quelques catégories différentes. Si votre proche a reçu un diagnostic de syndrome de Smith-Magenis, voici ce à quoi vous pouvez vous attendre :

Effets mentaux et comportementaux du syndrome de Smith-Magenis

Le syndrome de Smith-Magenis peut provoquer une grande variété de symptômes mentaux et comportementaux. Ceux-ci peuvent inclure :

• Déficience intellectuelle légère à modérée
• Troubles de l'attention
• Automutilation, y compris mordre, frapper, se cogner la tête et se gratter la peau
• Auto-câlin
• Retard de la parole et des compétences linguistiques
• Crises de colère
• Agression
• Anxiété, Stress
• Impulsivité

Effets physiques du syndrome de Smith-Magenis

Certains des symptômes physiques les plus prononcés des SMS peuvent n'apparaître que lorsque l'individu atteint l'adolescence ou l'âge adulte. Les effets physiques des SMS comprennent :

• Structure faciale carrée
• Yeux enfoncés
• Mâchoire inférieure proéminente
• Pont de nez aplati
• Anomalies dentaires
• Petite taille
• Scoliose
• Voix rauque
• Faible tonus musculaire
• Obésité
• Myopie et autres problèmes de vision

Effets liés au sommeil du syndrome de Smith-Magenis

Les SMS peuvent également causer différents problèmes liés au sommeil. Ceux-ci inclus:

• Réveils fréquents la nuit
• Difficulté à s'endormir
• Des habitudes de sommeil perturbées

Malheureusement, ces symptômes liés au sommeil du syndrome de Smith-Magenis peuvent exacerber de nombreux autres symptômes, en particulier ceux liés au comportement.

Stratégies de traitement du syndrome de Smith-Magenis

Prendre soin d'un être cher avec SMS peut être stressant. Selon l'état de santé général et l'indépendance de l'individu, il ou elle peut nécessiter des soins fréquents ou XNUMX heures sur XNUMX, détournant votre attention des autres responsabilités quotidiennes. 

Dans cet esprit, trouver un plan de traitement approprié est aussi important pour votre propre santé et votre bien-être que pour votre proche. Votre stratégie de traitement du syndrome de Smith-Magenis peut nécessiter une équipe de spécialistes, notamment : 

• Cardiologues
• Spécialistes dentaires
• Orthophonistes
• Audiologistes
• Ophtalmologues
• Psychologues
• Physiothérapeutes

L'intervention précoce d'une équipe coordonnée est extrêmement bénéfique pour améliorer la qualité de vie globale de votre proche. Par exemple, si un orthophoniste peut aider à améliorer les compétences de communication de la personne, vous constaterez peut-être une réduction des explosions et des crises de colère, ce qui pourrait permettre à votre psychologue de réduire le nombre de médicaments sur ordonnance que votre proche prend chaque jour. 

Comment le syndrome de Smith-Magenis affecte-t-il le sommeil ? Un regard plus approfondi sur le sommeil et les SMS

Environ 75 à 100 % des personnes atteintes de SMS éprouvent des problèmes de sommeil comme ceux que nous avons énumérés ci-dessus (sommeil perturbé, difficulté à s'endormir et réveils fréquents la nuit ou tôt le matin). 

Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, de nombreux scientifiques pensent que ces problèmes de sommeil sont liés à des perturbations de la production de mélatonine, une hormone contribuant à un sommeil sain. Chez certains patients atteints de SMS, les chercheurs ont trouvé des schémas de libération de mélatonine inversés, ce qui signifie que ces personnes libèrent plus de mélatonine tout au long de la journée que la nuit.

Étant donné que la qualité du sommeil nocturne est faible chez les personnes atteintes de SMS, bon nombre de ces personnes sont fatiguées tout au long de la journée et peuvent nécessiter des siestes fréquentes. Les siestes liées aux SMS sont parfois même appelées "attaques de sommeil" car l'individu peut ressentir une envie irrésistible de dormir.

La Fondation Smith-Magenis recommande ce qui suit bonnes pratiques d'hygiène du sommeil:

• Apprenez à la personne à quel moment elle peut se réveiller. 
• Créez un environnement sombre. Les stores occultants peuvent être utiles ici !
• Limitez les siestes au milieu de la journée. Empêcher les siestes le soir peut aider les personnes atteintes de SMS à s'endormir la nuit. 
• Prenez soin des problèmes médicaux gênants, comme le reflux gastro-œsophagien.

Lits pour le syndrome de Smith-Magenis

Bien que suivre de bonnes pratiques d'hygiène du sommeil puisse être utile chez certaines personnes atteintes de SMS, un Lit pour syndrome de Smith-Magenis peuvent être tout aussi utiles. 

Le Safety Sleeper®, par exemple, est spécialement conçu pour les personnes ayant des besoins particuliers. Avec sa conception entièrement fermée, son matelas en mousse à mémoire de forme et son rembourrage supplémentaire, The Safety Sleeper® crée un environnement apaisant qui aide de nombreuses personnes à s'endormir plus rapidement et à rester endormies plus longtemps. 

Votre lit ne doit pas être cher. En fait, vous pouvez même chercher couverture d'assurance pour le Safety Sleeper®. Nous contacter si vous avez des questions!